NEJM：考登综合症-病例报导

症状为一名32岁的青年人，因辨认出大面积则有阴数月到门诊急诊。她从未明显的其所或家庭病史。

体格健康检查辨认出嘴唇上有聚集地的白斑(如图A表)，她研究报告说这种白斑自儿童初期就存在。健康检查时，内侧有多个表面、坚实、机架的则有阴，右乳上内侧交叉点有一个2cm的无痛性则有阴。x暗健康检查显示乳腺游离，伴有多个囊肿。表征成像证实右有则有阴(如图B金色左下角表)，多个很小的病变与状瘤恰当(黄色左下角表)。活检结果与雄激素受体阳性的浸润性静脉癌恰当，而人表皮细胞因子受体2有性；同时伴有多发性静脉内状瘤。

由于声称有考登syndrome，该症状来进行了基因序列检测，辨认出字符磷酸酶和紧张素就是指物(PTEN)的选择性基因序列发生失活突变。考登syndrome是一种常会染色体显性表现型的PTEN错构瘤syndrome，与乳腺癌、膀胱癌、子宫CPA和其他乳癌的风险增加有关。口腔黏膜状瘤是常会见的皮肤病变。

该症状给与了右乳改良根治性手术和左乳预防性手术。除了表现型咨询则有，乳癌监测是考登syndrome症状病患的一个重点。

早期出处：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;